• PROJETO DE LEI Nº 823, DE 2015

    Institui o “Dia de conscientização da hipercolesterolemia familiar”, a ser comemorado, anualmente, no dia 21 de maio.

    A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:

    Artigo 1º – Fica instituído o “Dia de Conscientização da Hipercolesterolemia Familiar”, a ser comemorado, anualmente, no dia 21 de maio.

    Artigo 2º – Esta lei entra em vigor na data de sua publicação.

    JUSTIFICATIVA

    A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante definida pela presença de mutações no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que resulta na ausência ou no mal funcionamento dos receptores e LDL.

    A Hipercolesterolemia Familiar é geralmente reconhecida pela primeira vez por níveis elevados de LDL-C identificados em um teste de colesterol e outros sinais e sintomas. Além disso, os testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Uma mostra de sangue é recolhida de forma que o DNA possa ser isolado do núcleo dos leucócitos. Em seguida, o DNA é estudado.

    A Hipercolesterolemia Familiar é diagnosticada pela identificação do gene defeituoso do receptor de LDL. O teste genético envolve uma busca sistemática por defeitos genéticos em todo o gene do receptor de LDL no cromossomo 19.

    As pessoas portadoras do defeito de gene herdado terão Hipercolesterolemia Familiar. Os parentes próximos, pais, irmãos e filhos de alguém com Hipercolesterolemia Familiar, têm um risco de 50% de também ter herdado a Hipercolesterolemia Familiar. Realizar testes com membros da família é crucial para a detecção precoce da doença.

    Pessoas com Hipercolesterolemia Familiar geralmente têm colesterol total e LDL aumentados desde a infância. É recomendável que os pais com Hipercolesterolemia Familiar permitam que seus filhos façam o teste de Hipercolesterolemia Familiar antes de chegarem à idade escolar. Um diagnóstico confirmado com pouca idade é importante, pois alterações precoces na dieta e hábitos alimentares podem auxiliar a reduzir o impacto da Hipercolesterolemia Familiar no futuro. Caso o teste de uma criança seja normal, não há necessidade de preocupação com o surgimento da Hipercolesterolemia Familiar posteriormente.

    Cerca de 400 mil pessoas no Brasil são portadoras da Hipercolesterolemia Familiar, uma doença ainda pouco conhecida e que pode levar ao infarto, derrame, aterosclerose e outras complicações se não detectada e tratada precocemente. A cada 200 pessoas uma tem a doença, mas muitos pacientes diagnosticados com colesterol elevado não sabem que são portadores e acreditam que estão apenas com os níveis de colesterol acima do recomendado.
    Diferente dos pacientes que podem mudar os hábitos e reduzir os fatores de risco como má alimentação, sedentarismo e tabagismo, os pacientes com a enfermidade possuem uma alteração genética que causa altos níveis de LDL desde muito jovens e costuma atingir quase todos os membros da família, independente da dieta alimentar. Por isso, os cardiologistas alertam à importância dos exames de sangue para indicação dos níveis de colesterol e solicitação de um teste genético para a confirmação da doença e acompanhamento médico.
    Conscientizar a respeito da doença é a única maneira de tratá-la, pois não existe prevenção.

    Pelas razões expostas, apresentamos a presente proposição, para cuja aprovação, contamos com o apoio dos nobres Pares.

    Sala das Sessões, em 19/5/2015

    a) Analice Fernandes – PSDB

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